Nederlandse genetische Tumor Risico databank: een bron voor onderzoek naar erfelijke kanker gebouwd door patiënten en professionals.

Ongeveer 300.000 Nederlanders hebben een erfelijke aanleg voor kanker door een afwijking in 1 van de ruim 200 kankergenen. Ieder jaar komen er 1200 patiënten bij met zo’n erfelijke kanker. Zij worden echter niet altijd als zodanig herkend, want vaak zijn nauwelijks of geen patiëntgegevens beschikbaar voor wetenschappelijk onderzoek. De nationale databank NESTOR wil daar verandering in brengen. 

Doel van het onderzoek

Het NEtherlandS genetic TumOr Risk Registry (NESTOR)-project wil gegevens van mensen met erfelijke kanker samenbrengen, zodat meer onderzoek mogelijk is.

Waarom is dit onderzoek nodig?

Ongeveer 300.000 mensen hebben een erfelijke aanleg voor kanker. Ieder jaar komen er naar schatting 1200 nieuwe patiënten met een erfelijke kanker bij. Sommige van deze erfelijke kankers zijn zeldzaam. De patiënten met erfelijke kanker worden vaak niet als zodanig herkend, omdat hun erfelijk materiaal (het DNA) niet altijd onderzocht wordt. Als het DNA wel onderzocht wordt, wordt deze informatie vaak bewaard in een van de 8 ziekenhuizen die testen op erfelijkheid. Het is dan niet beschikbaar voor onderzoek. En dat terwijl onderzoekers wel veel kunnen leren over deze erfelijke kankers door ze beter te bestuderen. 
Erfelijke kankers lijken op andere kankers, maar vereisen soms een andere behandeling. Daarnaast hebben directe familieleden van mensen met een erfelijke kanker ook een risico op kanker. Zo zijn er families waarin borstkanker vaker voorkomt dan gemiddeld. Familieleden van een erfelijk belaste borstkankerpatiënt kunnen ervoor kiezen om te laten testen of zij die aanleg óók hebben en bijvoorbeeld uit voorzorg hun borsten laten verwijderen. Om beter onderzoek naar vroege opsporing en behandeling mogelijk te maken, zijn samenwerking en uitwisseling van gegevens nodig. 
 

Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd?

Patiëntgegevens over erfelijke kanker worden nu bewaard in een van de 8 ziekenhuizen die testen op erfelijkheid. Dit zijn in feite 8 digitale wasmanden. De onderzoekers willen de acht digitale wasmanden omzetten in één georganiseerde digitale kledingkast. Die kledingkast moeten ze eerst bouwen. Ook gaan de onderzoekers regels opstellen over wie gebruik mag maken van de digitale kledingkast en onder welke voorwaarden. De privacy van patiënten is daarbij erg belangrijk. De onderzoekers zullen ook samenwerken met een vergelijkbaar Europees register en met andere onderzoekers die vergelijkbare kledingkasten bouwen.

Wat levert dit onderzoek op?

Met behulp van de nieuwe digitale kledingkast kunnen onderzoekers meer onderzoek doen naar hoe erfelijke kanker is te voorkómen en te behandelen. Dat is makkelijker als alle gegevens op een plek beschikbaar zijn.

Stand van zaken (augustus 2024)

Op dit moment zijn de onderzoekers aan het bepalen welke items in de gezamenlijke digitale kledingkast terecht zullen komen. Niet alle kleding die ziekenhuizen zelf bewaren is nodig. Als de onderzoekers het eens zijn over de inhoud van de kledingkast, gaan ze een patiëntenfolder maken. Daarin staat welke gegevens verzameld worden en waarom.