Risico op dikkedarmkanker bij erfelijke afwijkingen

onderzoeksdatabase

Onderzoekssamenvatting

​Gepubliceerd 12 maart 2019

Bepaalde erfelijke afwijkingen zijn geassocieerd met dikkedarmkanker. Maar wat het risico per afwijking is, is niet bekend. Om betere voorlichting en screening aan te bieden is de kennis over het dikkedarmkankerrisico wel essentieel.

Doel van dit onderzoek

Met dit onderzoek willen de onderzoekers beter begrijpen wat het risico op dikkedarmkanker is per type erfelijke afwijking.

Waarom is dit onderzoek nodig?

Dit onderzoek is nodig omdat dikkedarmkanker erfelijk kan zijn zoals bij het Lynch syndroom of  polyposis (de aanwezigheid van meerdere darmpoliepen), maar verschillende genetische fouten kunnen hieraan ten grondslag liggen en per type fout kan het risico op dikkedarmkanker verschillen. Meer kennis over DNA-fouten en het risico op dikkedarmkanker zal een betere voorlichting en screening ondersteunen.

Sommige DNA-fouten die tot dikkedarmkanker kunnen leiden komen niet veel voor. Om dan toch zinvolle conclusies uit wetenschappelijk onderzoek te kunnen trekken is het belangrijk dat heel veel patiënten aan het onderzoek meedoen. Dit project is een grote internationale samenwerking waardoor deelname van veel patiënten haalbaar zijn.

Wat levert dit onderzoek op?

Uit dit onderzoek zal moeten blijken of de aanleg van een grote database haalbaar is via internationale samenwerking. Hierin moeten de gezondheidsgegevens komen van families waarin erfelijke dikkedarmkanker voorkomt. Deze gegevens moeten leiden tot een betere risico-inschatting op het krijgen van dikkedarmkanker, zodat de informatievoorziening en screening voor deze mensen verbeterd kan worden.  

Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd?

Om dit onderzoek uit te voeren zullen de onderzoekers de database gaan bouwen en de benodigde informatie invoeren. Om de gezondheids- en ziektegegevens in te kunnen voeren moeten de onderzoekers medische dossiers doorspitten. Bovendien zal aan een deel van de deelnemers gevraagd worden of weefsel ook opgevraagd mag worden, zodat genetisch onderzoek verricht kan worden.